研究人員在 50 年之謎后發現了新血型

早在 1972 年，當一名孕婦對她的血液進行采樣時，醫生發現它神秘地缺少在所有其他已知分子上發現的表面分子紅細胞當時。

50 年后，這種奇怪的分子缺失最終導致來自英國和以色列的研究人員描述了一種新的血型系統在人類中。2024 年，該團隊發表了關于這一發現的論文。

“這是一項巨大的成就，也是長期團隊努力的結晶，最終建立了這種新的血型系統，并能夠為罕見但重要的患者提供最好的護理，”英國國家衛生服務體系血液學家路易絲·蒂利 （Louise Tilley）說去年 9 月，經過近 20 年的親自研究這種血腥怪癖。

觀看下面的視頻，了解他們的研究摘要：

雖然我們都更熟悉 ABO 血型系統和Rh因子（這是加減部分），人類實際上有許多不同的血型系統基于覆蓋我們血細胞的各種細胞表面蛋白質和糖。

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我們的身體使用這些抗原分子，除其他目的外，還用作識別標記，將“自我”與潛在有害的非自我區分開來。

如果這些標志物在接受輸血時不匹配，這種挽救生命的策略可以引起反應，甚至致命.

大多數主要血型是在 20 世紀初確定的。許多是從那以后發現的，比如 Er 血液系統研究人員于 2022 年首次描述，只影響少數人。新血型也是如此。

“這項工作很困難，因為遺傳病例非常罕見，”解釋蒂利。

之前的研究發現，超過 99.9% 的人攜帶 1972 年患者血液中缺失的 AnWj 抗原。這種抗原生活在髓磷脂和淋巴細胞蛋白，導致研究人員將新描述的系統稱為 MAL 血型。

當某人擁有其兩個副本的突變版本時馬爾基因，他們最終會得到 AnWj 陰性血型，就像懷孕患者一樣。Tilley和團隊確定了三名沒有這種突變的罕見血型患者，這表明有時血液疾病也會導致抗原受到抑制。

“MAL 是一種非常小的蛋白質，具有一些有趣的特性，這使得識別變得困難，這意味著我們需要進行多條線的研究來積累建立這個血型系統所需的證據，”解釋西英格蘭大學細胞生物學家蒂姆·薩奇韋爾。

為了確定他們擁有正確的基因，經過數十年的研究，該團隊插入了正常的馬爾基因進入 AnWj 陰性的血細胞。這有效地將 AnWj 抗原輸送到這些細胞。

眾所周知，MAL 蛋白在保持細胞膜穩定和幫助細胞運輸方面發揮著至關重要的作用。并且之前的研究發現AnWj 實際上并不存在于新生兒中，而是在出生后不久出現。

有趣的是，研究中納入的所有 AnWj 陰性患者都具有相同的突變。然而，沒有發現其他細胞異常或疾病與這種突變有關。

現在研究人員已經確定了背后的遺傳標記馬爾突變，可以對患者進行檢測，看看他們的陰性 MAL 血型是遺傳的還是由于抑制，這可能是另一個潛在醫療問題的征兆。

這些罕見的血液怪癖可以有對患者的毀滅性影響，所以我們了解的越多，就能挽救的生命就越多。

這項研究發表在血.

本文的早期版本于 2024 年 9 月發布。

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