醫學之謎如何揭示世界上最稀有的血型

在一項非同尋常的常規血液檢查中，法國科學家確定了世界上最新、最稀有的血型.

唯一已知的攜帶者是來自瓜德羅普島的一名女性，她的血液非常獨特，以至于醫生找不到一個合適的供體。

第 48 個公認的血型（稱為“瓜達陰性”）的發現始于該婦女的血漿對每個測試的潛在供體樣本（包括她自己兄弟姐妹的樣本）的反應。

因此，不可能為她找到合適的獻血者。

相關：定期獻血也有益于您自己的健康

許多人知道他們的血型 – A、B、AB 或 O – 以及他們是 Rh 陽性還是陰性。

但這些熟悉的類別（這些字母加上“陽性”或“陰性”）只是決定輸血相容性的數十種血型系統中的兩種。

每個系統都反映了我們紅細胞上蛋白質和糖的細微但至關重要的差異。

為了解開瓜德羅皮亞婦女血液不相容的謎團，科學家們轉向了尖端的基因分析。使用全外顯子組測序（一種檢查所有 20,000 多個人類基因的技術）他們在一個名為PIGZ.

該基因產生一種酶，負責將特定糖添加到細胞膜上的重要分子中。缺失的糖會改變紅細胞表面分子的結構。

這種變化會產生一種新的抗原——定義血型的關鍵特征——從而產生一個全新的分類：Gwada 陽性（有抗原）或陰性（缺乏抗原）。

該團隊使用基因編輯技術，通過在實驗室中重現突變來證實他們的發現。因此，所有接受檢測的獻血者的紅細胞都是 Gwada 陽性，而瓜德羅普患者是地球上唯一已知的 Gwada 陰性患者。

這一發現的影響不僅限于輸血。這位患者患有輕度智力障礙，不幸的是，她在出生時失去了兩個孩子——結果可能與她罕見的基因突變有關。

產生的酶PIGZ基因在構建稱為 GPI（糖基磷脂酰肌醇）的復雜分子的最后階段起作用。

先前的研究表明，其他酶缺乏所需的GPI 組件可能會出現從發育遲緩到癲癇發作的神經系統問題。死產在患有這些遺傳性疾病的女性中也很常見。

盡管加勒比患者是迄今為止世界上唯一擁有這種罕見血型的人，但已在 GPI 裝配線早期需要的酶缺陷的其他人中觀察到神經系統疾病，包括發育遲緩、智力障礙和癲癇發作。

Gwada 的發現凸顯了人類遺傳多樣性的奇跡和挑戰。

血型進化部分是為了防止傳染病（許多細菌、病毒寄生蟲使用血型分子作為進入細胞的入口點）。這意味著您的血型會影響您對某些疾病的易感性。

但極度罕見會造成醫學困境。法國研究人員承認，他們無法預測如果將 Gwada 血型不合的血液輸給瓜德魯皮亞婦女會發生什么。

即使存在其他 Gwada 陰性的人，他們也極難找到。目前還不清楚他們是否可以成為獻血者。

這一現實指向了一個未來的解決方案：實驗室培養的血細胞。科學家們已經在努力生長紅細胞從干細胞這可以進行基因改造以匹配超稀有血型。

在 Gwada 的情況下，研究人員可以通過突變 PIGZ 基因來人工制造 Gwada 陰性紅細胞。

不斷增長的領域

Gwada 加入其他 47 個血型系統認可由國際輸血協會 （International Society of Blood Transfusion） 提供。與大多數這些血型系統一樣，它是在醫院實驗室中發現的，技術人員正試圖為患者尋找兼容的血液。

這個名字反映了該案的加勒比海根源：Gwada 是瓜德羅普人的俚語，賦予了這個血型科學相關性和文化共鳴。

隨著基因測序變得越來越先進和廣泛使用，研究人員希望發現更多稀有血型。每一項發現都擴大了我們對人類變異的理解，并為輸血和其他類型的個性化醫療提出了新的挑戰。

馬丁·奧爾森，北歐血型基因組學參考實驗室的醫學主任，斯科訥地區和輸血醫學教授，部門負責人，隆德大學和吉爾·斯托里， 輸血醫學部兼職教授，隆德大學

本文轉載自對話根據 Creative Commons 許可。閱讀原創文章.

寶寶起名 起名